肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在天津已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在天津接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在天津使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的天津居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在天津建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在天津的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在天津的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在天津寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在天津确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在天津的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (6条,均分4.7)
我父亲是结直肠癌,在当地医院做的手术,病理标本在外地。一开始特别担心样本怎么寄送、会不会损坏。没想到他们提供了完整的采样包和冷链物流指导,顺丰上门取件,全程可查物流和温控,心里踏实多了。检测报告里PD-L1的结果很清晰,还附了专业的用药解读,对后续免疫治疗选择帮助巨大。
机构回复
样本安全是我们的首要责任,规范的物流和监控流程就是为了消除您的担忧。很高兴物流体验让您安心,PD-L1等结果的临床价值能切实辅助治疗决策,是我们最大的欣慰。
作为肿瘤患者家属,觉得这个检测就像一份‘治疗地图’。报告不仅告诉你能用什么药,还解释了为什么、疗效可能如何。这种知其然也知其所以然的感觉,让我们在面对医生时更有底气,不再一头雾水。
机构回复
‘治疗地图’这个比喻真好!我们正是希望通过全面、深度的解读,赋能患者和家属,让治疗决策更科学、更从容。
父亲胃癌,样本是穿刺取的,量很少,很担心做不出来或结果不准。但整个过程很顺利,报告按时交付。后来用药有效,也从侧面印证了检测结果的准确性。这份速度和准确,给了我们当时最需要的希望。
机构回复
面对小样本挑战,我们采用高灵敏度的检测技术以确保成功率和准确性。听到治疗取得积极进展,我们全体成员都倍感鼓舞!感谢您分享这份喜悦。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
妈妈是结直肠癌,主治医生推荐做这个检测。我们家属觉得能一步到位查清楚最好,虽然总价高,但比分开做几个检测再凑结果要省心,性价比其实可以。报告内容很专业,医生用起来方便,已经根据PD-L1的结果建议用免疫药了。
机构回复
是的,组合套餐的设计初衷就是为了提供更高效、更全面的信息以辅助治疗决策。很高兴检测结果能为治疗提供明确指引,祝愿阿姨治疗有效,早日康复。
整体对隐私保护很满意,尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议,希望纸质报告(虽然我没要)的快递面单也能做隐私处理,比如收件人只显示姓氏或代号,这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议!我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点,正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案,预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
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