肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望了解肿瘤详细基因信息，寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在天津已完成手术，希望评估微小残留病灶（MRD）风险，进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳，需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史，希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测，以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况，希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么？
想象一下，这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本，集中解读近2万个基因中外显子（即蛋白质编码的关键部分）的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化，比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息，可以提示哪些靶向药物可能有效，评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）的潜在获益可能性（通过TMB、MSI等指标），或判断是否适合使用PARP抑制剂（通过HRD状态）。同时，它也能分析胚系（遗传性）的基因变异。请注意，检测范围主要针对外显子区域，非编码区的信息有限，且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗？
采样以组织样本为主，非常便捷。您可以根据自身情况，在天津的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本，请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快，例如穿刺或活检，局部麻醉下进行，可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在天津的合作点或通过邮寄即可完成，无需长时间停留。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序（NGS）技术，是目前主流的精准检测方法，对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知，提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂，检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异，可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，请在天津确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时，请使用专用样本盒，并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通，明确检测目的和预期。
- 报告出具后，建议在天津寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性，请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解，基因检测是辅助工具，不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (6条，均分4.7)
妈妈确诊结直肠癌后做的检测。客服响应速度超快，半夜咨询问题都有人回。检测报告生成后，不仅发了PDF，还有一个可视化的摘要版，重点突变和用药建议一目了然，对我们非专业人士太友好了。
机构回复
能为您和妈妈提供及时、清晰的帮助是我们的荣幸。可视化报告正是为了帮助患者和家属快速理解核心信息。请放心，我们的团队会持续为您家庭的抗癌之路提供支持。
从预约到拿到报告，每一步都有短信通知，让人心里有数。不需要主动去追着问进度。报告出来后，还能自主选择电话或视频方式解读，我选了视频，医生对着报告一页页讲，体验非常好。
机构回复
很高兴我们的主动通知服务和灵活的解读方式获得了您的肯定。透明化和可选择性是我们服务设计的核心，旨在给予用户最大的掌控感和便利。感谢您的选择。
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
（体检异常）体检CA19-9偏高，慌得不行，赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺，技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置，感觉很专业。做完有点胀痛，但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜，但为了买个心安，也认了。
机构回复
您好，胰腺穿刺对技术要求极高，精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用，我们采用高精度平台与多层质控，成本较高，但会持续优化，力求提供更具性价比的服务。健康无价，愿您心安。
从医院取样到出报告，中间环节清晰，每一步都有短信通知，不会让人干等。报告包装精美，纸质版有收藏价值。就是价格要是能再亲民一些，或者有分期付款的选择就更好了，能让更多患者受益。
机构回复
感谢您的肯定和建议。我们正在积极探索与各方合作，希望能推出更多可及性的支付方案或补助计划，让精准医疗惠及更多需要的家庭。
爸爸确诊肝癌，本地医院说没法做很深的基因检测，我们通过线上咨询找到了这里。寄送样本有点担心，但客服一路跟踪提醒。报告比预想的快，而且发现了罕见的基因融合，有对应的临床试验可以尝试。为我们打开了另一扇门，非常感谢！
机构回复
能为像您父亲这样难治型患者寻找到新的治疗可能性，我们倍感欣慰。临床试验信息我们会持续关注和更新，后续如需出具报告用于临床试验入组，我们可全力配合。祝治疗取得好效果！
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